健康咨询描述: 你好我儿子在三天采足血后半个月医院通知说苯丙酮尿症值是2.9让复查,结果得半个月才能出来呢,我儿子这是苯丙酮尿症吗,严重吗,如果确诊是苯丙酮尿症,这个病能彻底治愈吗,复查结果能改变吗
病情分析:
正常的医院里面出生孩子脚底都会采血。就是检查一些先天性疾病。
指导意见:
一次检查是不能确诊的所以需要复查,如果真的是这个病的话那这个疾病就非常麻烦。治不好
病情分析:
苯丙酮尿症:常见的氨基酸代谢病,苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,致苯丙氨酸蓄积,从尿中大量排出。
指导意见:
治疗:一旦明确,尽早给予治疗,主要饮食疗法。治疗的年龄愈小,效果愈好。
1.低苯丙氨酸饮食
2.BH4、5-羟色胺和L-DOPA
早治疗,可以不出现症状的。
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