我家小孩2岁确诊为尼曼匹克病

女 | 34岁 2018-02-17 17:05:55 3人回复来自赤峰市

健康咨询描述：我家小孩2岁确诊为尼曼匹克病，要了个二胎又是这种病，我想在要个孩子，怎样才能怀上健康的孩子呢

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2018-02-17 18:25:05 我要投诉

你好尼曼匹克氏病的特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。是常染色体隐性遗传性疾病如果你两胎都是建议你怀孕三胎时一定提前检测如果子宫内胎儿肝脾大还可能是这样的

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2018-02-17 17:35:35 我要投诉

      病情分析：
      你好很高兴为你离线解答，这种病为常染色体隐性遗传病。
      指导意见：
      遗传风险为四分之一，如果想要生育，建议在怀孕之前查明突变基因，这样怀孕以后就可以预防。

付开封阳光融和医院主治医师擅长: 四肢骨折，骨关节炎，腰腿痛，半月板及交叉韧带损伤。帮助网友：23101称赞：3

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2018-02-17 18:35:49 我要投诉

你好，您的这种情况我建议你还是尽快的去医院做一下染色体方面的检查，看一看具体是哪一个人色体上的病变所出现的这种情况。然后再做一下相关的调整。
以上是对“我家小孩2岁确诊为尼曼匹克病”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！