苯炳酮尿证是不是基因遗传，两个孩子一个有一个没有
男 | 12岁 2019-03-04 12:53:06
2人回复
来自西安市
健康咨询描述： 老大已经确诊，两个孩子，老二没有这个病。不是说这个病带遗传吗、 这个病已经花了很多钱了，到什么时候能停特食
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2019-03-04 13:00:27 我要投诉
病情分析：
根据你描述的这种情况，属于一种遗传性的疾病。这种特殊的食物应该终生食用。
指导意见：
建议，让孩子平时注意锻炼身体，增强孩子自身的抵抗力。有这种疾病的孩子终身应该使用特殊的饮食。
2019-03-04 13:50:39 我要投诉
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸。导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。这种病虽然比较可怕，但是是完全可以预防和治疗的，只要坚持低苯丙氨酸饮食，直到青春期后，就可以避免智能低下的发生。这个病要求诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。您的孩子还小，可以继续给予特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸的控制一定要遵医嘱严格掌握。维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜。
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