现今确诊为苯丙酮尿症，有没药物治疗
健康咨询描述： 孩子8月6号出生，第一次筛查结果是8月26号，苯丙酮酸值是6，医院要求复查，第二次复查在甘肃省妇幼保健院检查，28号结果出来苯丙酮尿酸值为2400.因母亲没奶水，吃大量的鸡汤，猪蹄，以及鲫鱼，检查值成为2400.吃这些对孩子的苯丙酮尿酸值是不是也有很大影响，医院要求做基因检测，结果还未出，医院给的奶粉降苯丙酮尿酸值，请问这样确定是苯丙酮尿症吗？有没有药物治疗
图片涉及用户隐私，只有用户本人才能看到。
其他类似问题
医生回复区
你好，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常导致的一种遗传代谢性疾病，主要表现为生长发育迟缓，精神神经症状湿疹、色素缺失以及鼠气味等。一旦确诊需要给予低苯丙氨酸饮食，婴儿要给予低苯丙氨酸奶粉，饮食控制需持续到青春期以后。对于四氢生物蝶呤缺乏型，除饮食控制外还需要给予四氢生物蝶呤，5-羟色胺、左旋多巴等药物治疗。
青春期以后会好些吗，还是不用吃药，应该是终生都要控制饮食吧！如果发现的早是不是和正常娃娃一样
对于青少年人群来说低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终身治疗的话效果是最好的，这类患者人群年龄比较小应该注意的事项是很多的。苯丙酮尿症患儿若不治疗或晚治疗，大部分患儿都有智力发育落后，如运动和语言障碍都是很常见的。
你好，我看了你的描述，但是那单子不是很清楚，你描述的还是相对比较清楚，孩子是本丙酮尿症，目前这个病用是可以用药物治疗的，母亲的饮食肯定有关系。建议你一定要按大夫的遗嘱给孩子饮食，同时大人一定要注意饮食方面的问题。
一辈子都要控制饮食吗，青春期过后会不会好点，还是要一直喝药到一辈子
苯丙酮尿症有可能长期低苯丙氨酸饮食。但是目前提倡精准医疗，医学发展很快，盼望能早期解决这个医学难题。
相关文章
您可能关注的问题
医生在线免费咨询
