健康咨询描述: 我的宝宝怎么回事啊,大概是什么病,急?这种情况出生后可以治疗吗?29周检查宝宝12指肠狭窄,以下是做羊水穿刺的结果,说10号染色体重复,我不太明白?
B超提示胎儿羊水过多并且伴有消化道畸形。检查了染色体以后,在第10号染色体上有一段染色体的重复。这种重复在各大基因库的比对中,只有一个数据库提供了一段有致病性的基因,在该段重复。也就是说胎儿有可能有问题,建议考虑一下这个胎儿的去留。
病情分析:
单纯根据描述的情况及检查结果,29周检查宝宝12指肠狭窄,并且羊水量过多,这种情况下,说明可能是有问题的。
指导意见:
看现在的羊水穿刺检查,并不是10号染色体重复,而是10号染色体上的一个基因片段是重复的,已经是多出来一个相应的基因,这可能是造成胎儿十二指肠狭窄的原因。这应该是属于先天性畸形,有的是可以出生后治疗的,但是,是比较麻烦的。
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