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基因突变的报告识别。。

男 | 27岁 悬赏6个健康币 2021-04-21 22:33:36 3人回复 来自

健康咨询描述: 宝宝基因突变落实了,早产一个月,脐带绑了腿缺氧破腹出来,第一次核磁没问题,6个月核磁,显示脑白质偏少,胼胝体偏薄,第三次核磁左颞叶软化灶,胼胝体稍薄,蛛网膜囊肿。下面是报告,请各位帮忙看看,这是点突变还是微缺失突变,这种突变严不严重?后面那个测序数据质控这些数字代表啥,谢谢各位专家


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医生回复区

黄坤美
黄坤美 河源市人民医院   副主任医师 擅长: 小儿湿疹 小儿鹅口疮 帮助网友:76003
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2021-04-22 09:02:13 我要投诉

      孩子的化验检查结果要结合宝宝的临床症状,综合进行考虑,如果宝宝目前精神好,吃奶好反应灵敏,一般就不需要考虑,如果宝宝出现了一些精神,吃奶差,反应迟钝,生长发育落后,那就要配合一些康复理疗,越早治疗效果越好啊!

2021-04-22 09:07 ask92847093ao 追问

吃奶很好,发育落后了点,认知稍微差了点,反正还算灵敏,每次起来看见我们就笑,然后看我低头过去就知道我要饶痒痒,立马就开始躲起来,个头大走路还差了点。就是有个疑问,这个突变会导致蛋白质翻译提前结束,为什么脑白质还能恢复?我这里有个核磁的片子您帮我看看

2021-04-23 17:22医生回答:

我是轻度的发育落后,后期康复理疗宝宝是可以痊愈的啊!

童鹏
童鹏 鄂州市中心医院   副主任医师 擅长: 小儿哮喘,过敏性鼻炎,小儿湿疹,支气管肺炎,腹泻, 帮助网友:53260称赞:1
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2021-04-23 07:32:46 我要投诉

      宝宝,这种情况一般还是考虑先天发育不良引起的,有的一些遗传性疾病,或者是代谢性疾病,一般是不会出现任何症状,给孩子继续注意观察,加强护理,如果宝宝出现症状了,那就采取解决的一些康复理疗,目前没有有效的治疗方法

2021-04-23 09:06 ask92847093ao 追问

目前是发育落后点,基因所表达的一下症状目前没有发生,比如先天性心脏病,乱七八糟的目前还没有,就是发育落后,认知语言差,运动是可以扶着走,如果是基因导致大脑发育,之前脑白质偏少的问题现在怎么好了?所以到底是核磁结果没反应出来还是真的好了?还有就是童主任,这样NSD1.基因突变的孩子智力普遍在什么层次?

2021-04-23 10:12医生回答:

注意观测,定期复查

楚天臣
楚天臣 周口市中心医院   主治医师 擅长: 儿童呼吸系统疾病、消化系统、心血管及神经系统等常见 帮助网友:9934称赞:5
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2021-04-21 23:03:57 我要投诉

      像这种应该还是说和他基因突变之后造成的影响因素比较偏大,这个应该还是说对于他后期的发育,这一方面或多或少的,还是会有一定的影响,你存在的这个,我觉得你最好还是要注意看一下呢
      以上是对“基因突变的报告识别。。”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

2021-04-21 23:15 ask92847093ao 追问

这种类似的基因突变严不严重,对后期智力发育影响大不大,上学这块,生活能不能自理?

2021-04-22 22:23医生回答:

或多或少都还是说会有一定的影响的,所以说你还是要看一下的

疾病百科| 早产

挂号科室:产科

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