病情分析:根据您的提问,先天性软骨发育不全是由于基因突变或者环境影响而导致的长骨生长板增殖缺陷,常见为侏儒症。一般采用长期生长素治疗,治疗要趁早,及时治疗后续效果越好。
软骨发育不全是常染色体的显性遗传病,是由于软骨成骨的障碍而造成的,具有一定的遗传性,在一定程度上会导致四肢的发育障碍。但是颅骨往往会很大,这也就是我们常说的侏儒症。
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