医生说宝宝有特殊面容
男 | 2岁 2021-12-08 14:21:42
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来自珠海市
健康咨询描述： 因为宝宝跟同龄的孩子比，脸扁平、嘴唇厚、鼻梁扁平、前额突出，医生说宝宝有特殊面容，这是怎么回事？该怎么治疗？
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医生回复区
2022-08-24 08:16:27 我要投诉
有很多遗传代谢病会导致患者出现特殊面容，如果特殊面容表现为脸扁平、嘴唇厚、鼻梁扁平、前额突出，同时伴随出现身高不高、疝气、关节挛缩、腹部膨隆、复发性中耳炎、听力下降、爪形手等表现，结合患者家族史，可能是一种被称为黏多糖贮积症2型的罕见病导致的，黏多糖贮积症2型是因为溶酶体酶艾度糖-2-硫酸酯酶（IDS)缺失或缺乏，导致糖胺聚糖（GAGs）在体内积聚引起的，如果疑似为MPSII，需要去医院儿科内分泌做详细的检查，通过做尿GAGs检测和酶学检测来确诊，确诊之后可以在医生的指导下采用酶替代疗法进行治疗，此法是通过静脉注射，向患者体内注射含有缺失的酶，达到阻止或缓解病情进展的目的。
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