唐氏综合征是指由于21号染色体呈三体征,主要是由于父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子或卵子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离,造成胚胎体细胞内中多一条21号染色体。大多数为母原性,占90%以上。根据染色体核型不同,该病可分为三种遗传学类型:标准型、易位型、嵌合型。除上述标准型外,易位型及嵌合型非常少见,分别为染色体异位(常见是21号和14号易位)及受精卵早期分裂过程中发生21号染色体不分离,使患儿体内有一部分正常细胞,一部分为21-三体细胞所致。
诱发因素
1.母亲高龄孕母年龄越大,发病风险越高。母亲年龄>35岁,发病率明显上升。
2.遗传因素少数有生育能力的女性患者,其子代发病率50%,唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的概率也更高。
3.致畸物质环境中致畸物质(如放射线、农药、苯等),以及某些药物如磺胺类等可引起染色体畸变。孕前或孕早期(如腹部)接受放射线照射,病毒感染(如乙肝病毒感染)等。
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