X连锁无丙种球蛋白血症

男 | 20岁 2022-01-26 08:46:36 1人回复来自

健康咨询描述：我有一个朋友怀疑小孩得了X连锁无丙种球蛋白血症，请问为什么这个病只见于男性婴幼儿？如果父母都带有X染色体上的致病基因，不会生出患病女孩吗？

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马蔚蔚马鞍山市人民医院主治医师擅长: 急慢性肾脏疾病，泌尿系统感染，各种感染性疾病特别是帮助网友：22057

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2022-01-26 08:48:31 我要投诉

      指导意见：
      X-连锁无丙种球蛋白血症为X-连锁隐性遗传病，是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病。本病仅见于男性，又名Bruton。X-连锁无丙种球蛋白血症实验诊断是通过免疫学、基因检测、病理组织活检等实验室检查明确诊断。X-连锁无丙种球蛋白血症的实验诊断结合临床表现可以诊断本病，为本病的治疗提供依据，可以在一定程度上为预防并发症的发生提供帮助。