6月婴儿疑遗传代谢病
男 | 1岁 2022-01-28 13:21:50
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健康咨询描述： 我家小孩现6月，出生时严重缺氧，新生儿医生诊断宫内感染，足月小样儿，先天性心脏病动脉导管未闭，双手腕垂腕，双足中趾呈错位畸形，隐睾，腹股沟斜疝等多种畸形，出生后一直黄疸持续不退两月时检查婴儿肝炎综合症，住院后黄疸退但谷草转安酶一直100左右不降，期间查过基因PFIC，ＮＩＣＣＤ，结果说ＡＣＢＣ11基因第13号外显子存在纯合突变，但医生说这与黄疸关系不大。5月时因不与人对视交流，不会自己抓物，不会翻身诊断发育迟缓住院治疗，医生说头围只有38.5是小头畸形，面相怪异现怀疑是遗传代谢疾病让确诊病因。小孩因抵抗力差已患了三次肺炎了。:
想得到的帮助： 请问医生如果查遗传代谢性疾病需做哪些检查，这种病能治吗，如果是21三体综合症能存活多久？
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