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有问必答网 → 儿科 → 儿童遗传代谢病有哪些

儿童遗传代谢病有哪些

保密 | 0个月 2024-06-24 12:49:51 1人回复来自

健康咨询描述：儿童遗传代谢病有哪些

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曾洁敏广州市妇女儿童医疗中心主任医师擅长: 擅长支气管哮喘、婴幼儿喘息、过敏性咳嗽、慢性咳嗽、

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2024-06-24 12:52:59 我要投诉

      遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，导致代谢功能紊乱，进而引起一系列临床症状的疾病。常见的遗传代谢病有多汗症、苯丙酮尿症、糖原累积病、半乳糖血症、粘多糖贮积症等。
      如果怀疑孩子患有遗传代谢病，建议及时就医，进行相关检查和诊断，以便早期干预和治疗，提高孩子的生活质量。

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