马凡氏综合征通常是一种常染色体显性遗传性疾病,由基因突变导致体内结缔组织异常引发。
马凡氏综合征主要累及骨骼、心血管和眼睛等多个系统。在骨骼方面,患者往往身材瘦高,四肢细长,尤其是手指和脚趾,呈现出蜘蛛样指趾。关节活动度也较大,可能出现鸡胸、漏斗胸等胸廓畸形,脊柱侧弯也较为常见。
心血管系统受影响也较为严重。主动脉根部容易出现扩张,进而引发主动脉瓣关闭不全,增加主动脉夹层的发病风险,这是一种极其凶险的情况,严重威胁生命健康。
眼睛方面,晶状体脱位是常见症状之一,可导致视力下降等问题。
对于马凡氏综合征患者,日常生活中要注意避免剧烈运动,因为剧烈运动可能增加心血管系统的负担,尤其是有主动脉病变的患者,剧烈运动可能诱发主动脉夹层等严重并发症。要保持规律的作息,保证充足的睡眠,有助于维持身体的正常机能。饮食上,应均衡营养,多摄入富含蛋白质、维生素等营养物质的食物,增强身体抵抗力。同时,务必严格按照医生的嘱咐定期进行复查,以便及时发现病情变化并调整治疗方案。
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