新生儿足底血一般筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等多种遗传代谢性疾病。
新生儿足底血筛查是在新生儿出生72小时后,通过采集足跟部的少量血液进行检测。因为一些遗传代谢性疾病在新生儿期往往没有明显症状,但如果能早期发现并干预,可避免严重的智力、身体发育障碍等不良后果。
先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成及分泌减少,或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。若未能及时发现和治疗,会影响新生儿的生长发育和智力发育。苯丙酮尿症则是一种常见的氨基酸代谢病,因肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低,导致苯丙氨酸代谢障碍,大量苯丙氨酸及其酮酸蓄积在体内,同样会对神经系统等造成损害。
除了这两种常见疾病,不同地区还可能根据当地疾病谱特点,增加其他筛查项目,如葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等。
新生儿足底血筛查是一项重要的公共卫生项目,家长应积极配合。在新生儿出院后,按照医院的安排及时进行筛查。若筛查结果异常,需进一步检查确诊,并严格遵医嘱进行后续治疗和监测,以保障新生儿的健康成长。
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