苯丙酮尿症是怎么有的啊？

      你好：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。

      你好，一般是采用食疗法，低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。饮食疗法的原则是使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量。

      病情分析：
       苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，是常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。我国的发病率1/16500。
      指导意见：
       本病是少数可治性遗传性代谢病之一。经饮食控制治疗后可逆转，但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可逆损伤，主要是饮食疗法。低苯丙氨酸饮食，对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d），2岁均约为25—30mg/（kg.d），4岁以上约10—30mg/（kg..d），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。
      
      以上是对“苯丙酮尿症是怎么有的啊？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

      病情分析：
      诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
      指导意见：
      苯丙酮尿症（phenylketonurics; PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1/16500

      病情分析：
      苯丙酮尿症是一种的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1/16500。
      指导意见：
      诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
      低苯丙氨酸饮食：主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d），2岁均约为25—30mg/（kg.d），4岁以上约10—30mg/（kg..d），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。
      BH4、5—羟色胺和L—DOPA：用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。

      病情分析：
      苯丙酮尿症患儿，如何起病
      指导意见：
      您好，苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病，是先天性氨基酸代谢障碍中而较为常见的一种，这个可能是因为父母是隐性携带者（不表现出来症状），也可能因为基因突变，主要是患儿肝脏缺乏苯丙酸羟化酶活性，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血液、脑脊液、各种组织中的浓度急剧升高，该疾病治疗要及早，发现后立即治疗，开始治疗厄年龄越小预后越好，建议到医院结合相关检查进行治疗，平时注意饮食，即低苯丙氨酸奶方！
      

      病情分析：
      苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。
      可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有鼠尿味。
      指导意见：
      诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
      1、低苯丙氨酸饮食，治疗的目的是预防脑损伤。对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。饮食控制至少需持续到青春期以后。
      2、除饮食控制外，补充多种神经介质。BH4、5—羟色胺和L—DOPA。
      3，及时到正规医院，根据小孩的情况得到及时有效的治疗。
      以上是对“苯丙酮尿症是怎么有的啊？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

      病情分析：
      您好，根据您提供的情况分析，苯丙酮尿症属于常染色体遗传病，患者体内缺乏酪氨酸羟化酶，苯丙氨酸不能正常代谢所引发的
      指导意见：
      意见：治疗是饮食治疗，因为苯丙氨酸不是人体必需的氨基酸，所以不吃含有苯丙氨酸的食物即可