健康咨询描述: 你好大夫。我想问下。苯丙酮尿症到底是什么意思。还注意什么,怎么治疗!
你好,很高兴为你解答,嗯,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,是由于基因缺陷引起的,嗯会影响宝宝的智力。可以通过低苯丙氨酸饮食疗法治疗,饮食治疗效果好的,基本上和正常人成人无异。
特殊奶粉是什么奶粉,能说一下么
是低苯丙氨酸的特殊饮食,是专门为苯丙酮尿症宝宝而准备的一种饮食。全国只有很少地方会有,需要问一下这个专门的医疗机构。
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
苯丙酮尿症(phenylketonuria)简称PKU,是一种遗传病,一般在婴幼儿期发病。PKU是由于遗传而来的基因突变,导致一种叫做「苯丙氨酸」的物质在体内过多蓄积,引起的疾病。可以表现为智力发育落后,皮肤、毛发颜色浅淡,鼠尿臭味。治疗方案主要是特殊饮食,特殊奶粉喂养。
以上是对“大夫。我想问下。苯丙酮尿症到底是什么意思”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
大夫,我再问下。特殊奶粉是什么奶粉。什么牌子的,用量有讲究没有。能具体说一下么
也就是说,特殊配方奶粉就是特殊氨基酸配方奶粉,这个用量没有关系的,主要是选择好专用的品种,去大型的奶粉店咨询一下就可以了,或者去医院新生儿科问一下。
你好,苯丙酮尿症主要表现为患儿智商(IQ)降低,并出现易激惹,呕吐,过度活动或焦躁不安,有些婴儿出现湿疹。身体或衣服可闻到特殊的气味,如霉味或“鼠味”。治疗目的在于减少体液中苯丙氨酸及代谢产物含量,防止或减轻脑损害。
病情分析:
你好,根据你描述的情况,你不知道苯丙酮尿症属于什么疾病。
指导意见:
根据你说的这种情况,一般来说,苯丙酮尿症,是一种氨基酸代谢性疾病,临床表现智力发育迟缓等。这种疾病,治疗的年龄越小,越容易治疗好。
化验的足底血说是那个PHA值高(2.4)前几天复查了还是2.4医生说怀疑是这个病。还要复查。
是的,这种基因性的疾病,是需要采集足底血化验诊断的,建议配合医生做进一步检查结合临床做出诊断。
如果确诊为苯丙酮尿症该怎么治疗。食疗要注意什么,药疗应该用什么药
你好,如果确诊后建议尽早去三甲以上医院配合医生做正规的治疗,这个不能随便服用药物的。
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