病情分析:
新生儿喂奶3日后,采集足跟末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定,其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。
指导意见:
正常人苯丙氨酸浓度为0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl)而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正常或稍低
病情分析:
你好,新生儿苯丙酮尿症筛查正常值一般应小于1.2mmol/L(20mg/dl),新生儿丙酮尿症是一种先天性的代谢性疾病,是一种常染色体隐性遗传的疾病。
指导意见:
建议,新生儿苯丙酮尿症临床表现有头发黄,皮肤白,但这是非特异性的。进行检查预防,这个是很重要的。
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