马凡氏综合征基因检测

女 | 1个月 2013-06-27 14:39:18 1人回复来自未知

健康咨询描述：大的孩子因为咳嗽进了医院，查出患有支气管肺炎，经过住院治疗现在肺炎已经好了。但是在住院的过程中照心脏B超和肺部CT出来的结果是心脏室间隔缺损（因为当时有肺炎，医生说看得不是很清楚，没有确诊）CT显示漏斗胸，肺大泡。孩子因为遗传爸爸，她爸爸有1.82米也是手长脚长的，所以他们高度怀疑我的孩子患有马方综合征。

曾经的治疗情况和效果：无

想得到怎样的帮助：这里的医生说只有做基因检测才能确诊她是不是这种病的患者，你们医院可以做针对马方的基因检测吗？

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2022-11-29 10:55:49 我要投诉

      病情分析：
      马凡氏综合征又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。
      指导意见：
      对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90％以上。