健康咨询描述: 血清学产前筛查,女,32岁,孕17周1天,体重56KG, 第一胎, 结果如下:(AFP 32.23,校正MOM 0.8)(HCGB 32.91 ,校正MOM2.41); 21-三体综合征,结果:高风险,风险值1:260; 18-三体综合征、13-三体综合征、NTD都是低风险。请问医生我是否需要进一步羊水穿刺检查?
病情分析:
21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰~0.6‰,男女之比为3︰2,60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。
指导意见:
到医院做具体检查,在医生的指导下,进一步治疗,谨遵医嘱
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