健康咨询描述: 甲基丙二酸血症医生确诊
病情分析: 可有不同程度的缓解.如生物素治疗“多种羧化酶缺陷病”疗效明显,维他命B12对“反应性甲基丙二酸尿症”治疗疗效不错,而“苯丙酮尿症”,“丙酸血症”患者用低蛋白的饮食疗法,都能避免或延缓病情的进展.传统的辅助检查手段也难以提供确诊依据, 指导意见: 所以此类疾病的具体病因诊断难度较大,许多患者因此错过了最佳干预期而致愚,致残,甚至致命.
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