苯丙氨酸浓度0.27正常吗

      病情分析：
      你好，苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。
      指导意见：
      国际上公认的常规筛查方法为Guthrie发现的细菌抑制法，国内已有PKU筛查试剂盒供应，此方法是根据患儿血对培养的变异性枯草杆菌生长带的大小来估计血中苯丙氨酸的水平，如果估计的血苯丙氨酸的水平在0.24mmol/L则为阳性。你这情况建议复查一次看看再说。
      

      孩子苯丙氨酸浓度超过0.24mmol/L，是二倍的正常参考值，需要复查。是不是复查后，是这个值？确诊后低苯丙氨酸饮食，其原则是使摄入的苯丙氨酸量能保证生长发育和体内代谢的最低需要，又能使血中苯丙氨酸浓度维持在0.12-0.6mmol/L。最好在三个月前就开始治疗，我觉得你这个值有问题。慎重考虑，跟医生咨询，如果能确诊的话，尽快治疗。
      

      指导意见：
      你好，根据您描述的问题做出以下回答：宝宝的苯丙氨酸浓度偏高，建议您再进行一次复查，与新生儿科的医生就进行沟通，如果确诊是苯丙酮尿症，建议您马上进行治疗，根据医嘱用药，希望对您有帮助。
      
      以上是对“苯丙氨酸浓度0.27正常吗”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！