想要知道是否是半乳糖血症

男 | 16岁 2017-02-09 22:25:17 2人回复来自通化市

健康咨询描述：我孙子出生后吃母乳到五个半月，一直腹泻，后来改喂奶粉到二周岁，一直很好，但是后来有医生说他可能有轻微半乳糖血症，不让吃奶制品，改喝豆浆一直到五岁，我们想知道怎检查才能知道他是不是半乳糖血症。现在能不能吃乳制品

想得到的帮助：想知道通过什么检查，才能确定他是不是半乳糖血症

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王金环 首都医科大学附属北京佑安医院副主任医师擅长: 擅长胃炎，慢性胃炎，急性胃炎，胃溃疡，胆囊炎，乙型帮助网友：385

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2020-03-20 20:42:00

你好，1.尿液半乳糖检查尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。2.新生儿筛查半乳糖血症用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。3.血半乳糖浓度测定正常浓度为110～194μmol/L(应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法)，患者其血浓度升高。4.尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定可用酶法测定。5.红细胞1-磷酸半乳糖测定。6.半乳糖代谢相关酶测定此为确诊本病的重要依据。7.非特异性的生化指标测定诸如蛋白尿、葡萄糖尿等。