我孩出生40多天了，第一次筛查说孩苯丙氨酸血值异常

      病情分析：
      您好，苯丙氨酸血症一种先天性氨基酸代谢障碍,以苯丙氨酸羟化酶活性缺乏,致血浆苯丙氨酸浓度升高为特征,常造成严重智能迟缓。
      指导意见：
      您好，苯丙氨酸血值有二种检验方法。一是细菌抑制法,PHE正常值小于4mg/dl,荧光法正常值小于2mg/dl。第三次查血值掉到36.8是不正常的。
      

      指导意见：
      你好，这种情况考虑苯丙酮尿症，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，这种病早发现早治疗，最主要的是饮食疗法即低苯丙氨酸食品饮食。