我孩出生40多天了，第一次筛查说孩苯丙氨酸血值异常

      病情分析：
      你好，根据您的描述，您不要有太大压力，这种情况不能够判断是否正常，但是定期的复查才能进行有效的诊断，平常尽量的注意防寒保暖，加强营养。
      指导意见：
      希望我的回答可以帮助你，如果有疑问的话，欢迎您再来咨询。
      ?
      

      丙酮尿症酮尿症可能性大，诊断一旦明确应尽早给予积极治疗
      主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小效果愈好.
      1低苯丙氨酸饮食
      2主要用于BH4缺乏型PKU除饮食控制外需给予此类药物，
      若血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）可确诊.
      新生儿苯丙酮尿症酮尿症筛查正常值一般应小于1.2mmol/L（20mg/dl），新生儿丙酮尿症是一种先天性的代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传的疾病。如不及早采取有效措施会对孩子的智力有影响有可能会变成痴呆儿。
      

      指导意见：
      您好，根据您的描述，这种情况考虑苯丙酮尿症，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，这种病早发现早治疗，最主要的是饮食疗法即低苯丙氨酸食品饮食。孩子的血苯丙氨酸测得值较高，需要考虑苯丙酮尿症的，建议在正规医院接受规范的诊断、治疗。
      
      以上是对“我孩出生40多天了，第一次筛查说孩苯丙氨酸血值异常”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！