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宝宝原发性肉碱缺乏症

男 | 1个月 2017-11-30 15:57:35 3人回复 来自大理白族自治州

健康咨询描述: 你好宝宝原发性肉碱缺乏症,怎么办?不治疗又会有哪些影响?怎么治疗?


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医生回复区

侯其楼
侯其楼 济南市章丘区中医医院   主治医师 擅长: 1.肺癌,乳腺癌,胃癌。2.淋巴癌,结肠癌,直肠癌 帮助网友:5462称赞:1
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2017-11-30 16:29:53 我要投诉

      病情分析:
      肉碱缺乏症是一种与细胞线粒体有关的并非罕见的疾病,原发性肉碱缺乏症属于遗传性疾病,较为少见。
      指导意见:
      在治疗上,平时可口服补充肉碱,并避免饥饿及禁食的情形发生,以防症状的恶化。

2017-11-30 16:41 ask82205190p9 追问

症状恶化会怎样

2017-11-30 16:50医生回答:

未能及时的给予肉毒碱补充,会出现反覆性的脑神经病变,可能导致患童出现发展迟缓及中枢神经功能失常的情形。

2017-11-30 17:02 ask82205190p9 追问

可以治愈吗

2017-11-30 17:11医生回答:

需要终身使用肉碱治疗,并避免饥饿及禁食的情形发生,若未损害脑中枢及发展的情形,通常患者的预后极佳。

2017-11-30 20:50 ask82205190p9 追问

出生3天的时候是7.516天时候查是8.15参考值是9.50-60.00请问他会自己上升吗?

2017-12-01 09:53医生回答:

随着宝宝摄入食物品种和数量的增多,会升上去的

王心
王心 锦州市中心医院   副主任护师 擅长: 肺炎、感冒、高血压、冠心病、脑梗塞、糖尿病、慢性肾 帮助网友:4599
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2017-11-30 16:38:05 我要投诉

      你好,从你的描述来看,你的宝宝做检查提示游离性肉毒碱低一些。
      你好!像你的孩子这个情况,如果肉毒碱偏低一些,会引起全身肌肉,神经营养发育不良,是需要注射左卡尼丁来补充肉毒碱治疗的。

2017-11-30 16:40 ask82205190p9 追问

什么医院有药呢?

2017-11-30 16:41医生回答:

你好!像这个药好多医院都有的,这是一个常规使用的药物。

2017-11-30 16:43 ask82205190p9 追问

不做治疗宝宝病情会恶化吗?可不可以治愈?

2017-11-30 16:45医生回答:

你好,不做治疗,病情也不会有太大的恶化的。因为肉毒碱是可以从日常食物中摄取的。

2017-11-30 16:48 ask82205190p9 追问

可不可以治愈?

2017-11-30 16:50医生回答:

随着宝宝,进食量以及进食品种的增多,宝宝会逐渐摄取到食物中的肉毒碱的。可以治愈的。

2017-11-30 17:03 ask82205190p9 追问

可以加你微信,帮我看看报告吗

2017-11-30 17:12医生回答:

你好!这个平台不允许留微信号码的。

2017-11-30 20:46 ask82205190p9 追问

出生3天的时候是7.51 6天时候查是8.15 参考值是9.50-60.00 请问他会自己上升吗?

2017-11-30 20:47医生回答:

随着宝宝,摄入的食物种类以及数量的增多,会升上去的。

杨雨曼
杨雨曼 江苏省海滨康复医院   医师 擅长: 抑郁与焦虑,营养不良,儿童发展心理,青少年情感咨询 帮助网友:18214称赞:1
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2017-11-30 17:35:59 我要投诉

      指导意见:
      你好,这是基因疾病。是在宝宝怀孕的受精卵时期基因丢失或错位导致的.父母不一定有这种染色体。在治疗上,平时可口服补充肉碱,并避免饥饿及禁食的情形发生,以防症状的恶化。
      以上是对“宝宝原发性肉碱缺乏症”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

2017-11-30 20:41 ask82205190p9 追问

你好不治疗可以吗

2017-11-30 22:25医生回答:

这个需要不断补充肉碱的,肉碱和脂肪代谢有关系。具体怎么补要去医院检查具体制定剂量。肉碱也不贵,不要有太大压力。

2017-12-01 08:39 ask82205190p9 追问

出生3天的时候是7.516天时候查是8.15参考值是9.50-60.00请问他会自己上升吗?

2017-12-01 09:03医生回答:

肉碱本身就是一种氨基酸,可以透过生物合成方法从赖氨酸及蛋氨酸两种氨基酸合成产生,在体内与脂肪代谢成能量有关。它是可以随着食物中的氨基酸多少会变的。升高了,说明食物中补充的氨基酸多了

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