健康咨询描述: 新生儿原发性肉碱缺乏症是遗传爸爸还是妈妈?我家宝宝出生十天现在查出原发性肉碱缺乏症是什么意思,严重吗
肉碱缺乏症是一种与细胞线粒体有关的并非罕见的疾病。在正常情况下,人体内肉碱储存量约20克,并通过摄食、体内合成、肾脏及重吸收途径维持动态平衡。
当摄取不足、合成减少或肾脏再吸收障碍时,就可能发生肉碱缺乏症。原发性肉碱缺乏症属于遗传性疾病,较为少见。为体染色体隐性遗传,如果父母是此症带因者,表示各带一条有缺陷基因的染色体,因另一条染色体上的基因表现正常,所以不会发病,但下一代不分男女,每一胎有25%的机率生下患者,50%的机率是跟父母一样的带因者,25%的机率正常。
孩子是c0:9.3我是c0:12.91我是正常得,孩子偏低说这个是遗传疾病,会是遗传我的吗
隐性遗传没有症状
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