肉碱缺乏症 是一种代谢疾病，与基因缺陷有关，会出现肌肉乏力和疲劳、代谢紊乱、心脏异常等症状，需要调整饮食、补充肉碱、增加运动量、药物等方法改善病情。
肉碱缺乏症 是一种代谢疾病，患者的血浆和组织中的肉碱浓度小于所需的正常功能的水平。病因与基因缺陷有关，可能与编码肉碱转运蛋白的SLC22A5基因缺陷有关，受基因缺陷的影响，肾小球无法正常吸收肉碱，进而造成的尿肉碱丢失增加，血液、心肌和骨骼肌等多系统肉碱缺乏。缺乏肉碱会影响脂肪酸的利用和能量供应，导致肌肉乏力和疲劳感，进而影响胆固醇和脂蛋白代谢，增加心血管疾病和代谢综合征的风险，易引发体力疲劳、肌肉无力、心脏病、肝病、肾病、低血糖、低血压、呼吸困难、抽搐等症状，需要及时治疗，避免影响正常生活。
肉碱缺乏症的治疗方法包括：补充肉碱、改变饮食结构、增加运动量等，其中补充肉碱是肉碱缺乏症的主要治疗方法，可以通过口服、注射、静脉滴注等方式进行，例如可在医生的指导下使用左卡尼汀注射液、左卡尼汀口服溶液、盐酸乙酰左卡尼汀片等。此外，患者还需要注意饮食结构，增加蛋白质和碳水化合物的摄入，减少脂肪的摄入。同时，患者需要适当增加运动量，可以选择适合自己的运动方式进行锻炼，提高身体的代谢水平。
确诊肉碱缺乏症后，积极就医进行检查，明确病情严重程度后，对症选择合适的治疗方案。在疾病治疗期间，应加强个人生活护理，如戒烟戒酒、合理搭配三餐饮食、注意劳逸结合等。
