健康咨询描述: 孩子采足血苯丙氨酸偏高 平时好挣扎弄得满脸通红有时候好喘粗气晚上吃奶老是呛到
血苯丙氨酸<2mg/dl(120μmol/L)属正常,新生儿足跟血筛查阳性提示可能存在苯丙酮尿症,但因可能存在假阳性而不能根据筛查结果确诊,需要复查血苯丙氨酸水平。
病情分析:
您孩子这个情况考虑苯丙酮尿症的可能性大。是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,
指导意见:
定期复查血色素、白蛋白、脑电图、体格和智力发育情况等,必要时应进行血氨基酸分析,测定酪氨酸水平,支链氨基酸和芳香氨基酸的比值等。
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