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小孩出生24天新筛儿筛查检测出苯丙酮尿症和甲状腺功

女 | 1岁 悬赏2个健康币 2018-12-10 11:57:26 3人回复 来自

健康咨询描述: 小孩出生24天新筛儿筛查检测出苯丙酮尿症和甲状腺功能减退症这两种病好看吗?

医生回复区

张艳秋
张艳秋 锦州市云飞医院   副主任护师 擅长: 上呼吸道感染、慢性支气管炎、消化道溃疡、消化道炎症 帮助网友:4618
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2018-12-10 12:13:43 我要投诉

      你好,根据你的描述,如果是苯丙酮尿症和甲状腺功能减退的话,这两种病都不是很容易治,建议你去权威的医院看一下比较好,根据情况系统的治疗

2018-12-10 12:19 ask88670671p4 追问

这种病小孩什么症状发生现在还没有任何补水的地方

2018-12-10 12:25医生回答:

发育一般会迟缓

2018-12-10 12:30 ask88670671p4 追问

二十天喝奶粉长一斤多这算是迟缓眼睛灵活肢体活动正常

2018-12-10 12:34医生回答:

我说的发育迟缓不是说一天两天的问题,是影响以后

2018-12-10 12:35 ask88670671p4 追问

嗯等结果出来

2018-12-10 12:47医生回答:

好的好的。

2018-12-10 15:31 ask88670671p4 追问

你好医生 检查结果出来了你能给看下吗

2018-12-11 08:59医生回答:

你还是直接找当地的医生看比较好,因为他更了解情况,这个上面只能简单的咨询了解

闫晓英
闫晓英 医师 擅长: 急性上呼吸道感染,滴虫性阴道炎,过敏性鼻炎,婴儿腹 帮助网友:10366称赞:1
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2018-12-10 12:05:08 我要投诉

      病情分析:
      你好根据你的描述情况,小儿苯丙酮尿症是一种对孩子危害很大的一种疾病,有限于现今的医学水平,该病尚无法完全治愈,我们只有多了解该病的发病原因和机制来规避此病的出现。本病属常染色体隐性遗传性疾病,系苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致。
      指导意见:
      建议,如果孩子确诊为这种疾病,需要去大型儿童医院就诊,根据孩子的病情和身体情况,采取个体化治疗方案,按照医嘱积极配合正规治疗

2018-12-10 12:19 ask88670671p4 追问

这两种病都是有什么症状现在小孩具体表现有哪些不适

2018-12-10 12:36医生回答:

孩子会有生长发育迟缓,精神兴奋多动,皮肤干燥有划痕症,毛发棕色,尿液汗液有异味等

朱振华
朱振华 长春骨伤医院   副主任医师 擅长: 冠状动脉粥样硬化性心脏病,慢性阻塞性肺疾病,慢性肺 帮助网友:23373称赞:29
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2018-12-10 12:06:19 我要投诉

      病情分析:
      你好,根据你的病情叙述,小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径过程中,没缺陷所导致的一种常见的染色体隐性遗传病,这个疾病发现越早治疗效果越好,主要是使用低苯丙氨酸奶方法治疗。
      指导意见:
      根据你的病情叙述,小儿甲状腺功能减退症,这个就是甲减,主要是通过口服甲状腺素片或者是左甲状腺素,这个需要终身口服,这两种疾病都不可能彻底治愈都需要终身长期服药。
      以上是对“小孩出生24天新筛儿筛查检测出苯丙酮尿症和甲状腺功”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

2018-12-10 12:20 ask88670671p4 追问

这两种病症状都是有哪些现在小孩具体还不知道是什么症状表现出来

2018-12-10 12:23医生回答:

苯丙酮尿症在小儿身上主要的临床表现就是生长发育迟缓,再有就是神经精神异常,然后还有就是说皮肤干燥或者是有湿疹和皮肤划痕症,再有就是汗液和排尿有特殊性的鼠尿味。甲状腺功能减退症主要的表现就是小儿出现表情呆滞,反应迟钝,动作迟缓,面色苍白或者是微黄,还有就是面容浮肿,体温偏低,畏寒少汗,然后就是城非凹陷行水肿,孩子的智力理解力和记忆力会下降。你可以根据我说的这些症状看一下孩子有没有这些表现。

2018-12-10 12:28 ask88670671p4 追问

二十天长一斤多没有浮肿身上没有什么这些症状

2018-12-10 12:31医生回答:

但是如果孩子现在已经确诊这两种疾病的话,那就要及早开始治疗,要不然将来会影响孩子生长发育和智力发育的,这个我建议你们还是带孩子去你们当地大医院的儿科咨询一下后续的治疗办法,尤其是苯丙酮尿症的饮食控制方面。

2018-12-10 12:33 ask88670671p4 追问

现在结果还没有出来就是后怕

2018-12-10 12:35医生回答:

哦,这个关键要看检查结果啊,等孩子的相关化验结果出来之后再看,化验结果才能支持诊断呢,你现在先别着急了,等结果出来再看吧。

2018-12-10 12:36 ask88670671p4 追问

嗯谢谢了?

2018-12-10 12:37医生回答:

好的好的,不用客气,先等化验结果出来再说吧,如果到时候真有问题的话,你可以带孩子去你们当地三甲医院的儿科,找儿科的医生给孩子制定一下治疗办法,现在先别着急了,希望我的回答你能满意并采纳。

2018-12-10 12:38 ask88670671p4 追问

嗯嗯谢谢

2018-12-10 12:38医生回答:

好的好的,不用客气,关键是这两个疾病孩子太小的时候体现不明显,但是随着孩子生长发育加快之后就非常明显了,但是那个时候尤其是苯丙酮尿症会对孩子智力发育造成很大影响,所以这个还必须得及早诊断出来。

疾病百科| 甲状腺功能减退(别名:甲减,甲状腺功能减退症)

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限制脂肪和富含胆固醇的饮食。

甲状腺功能减退症(简称甲减),是由于甲状腺激素合成及分泌减少,或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。按其病因分为原发性甲减,继发性甲减及周围性甲减三类。... 更多>>

病因  治疗  预防  食疗  好发人群:中老年人及孕期妇女、不孕症和排卵功能异常者 常见症状:智力低下和发育迟缓、表情淡漠、皮肤干燥、[详细] 是否医保:-- 治疗方法:中药、西药治疗
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亚临床甲状腺功能减退症治疗费用大概是多少 新生儿甲状腺功能减退症如何治疗 甲状腺功能减退症如何诊断与治疗的 甲状腺功能减退的诊断标准
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