本人从小，四肢细长，驼背
健康咨询描述： 本人从小，四肢细长，驼背，纤瘦，胸部变形，腰椎侧弯，先天白内障，眼睛晶体鼻侧脱落，牙齿不齐，体弱易累，狂啥不胖，182的身高只有110多斤，从小坐姿也不良，这些并发症我曾怀疑过是马凡，但做心彩超只有窦性心律不齐和左心室高电压这两个异常，心脏和血管一切正常。并没有主动脉扩张和瓣膜病变闭合不全等马凡心脏问题。医生说怀疑是高胱氨酸尿症，但这个病，我真不好说，头发小时候营养不良是黄，但没稀少，现在头发很茂密也乌黑，头发方面的问题没有，但说智力问题，这个我真不知道怎么说，我感觉挺正常的，我也不知道怎么叫高怎么叫低，其它方面的症状倒是很像，所以我想去看一下，关于这个病，该挂什么科亦或者做什么检查？
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医生回复区
您好，您这种情况考虑应该有遗传缺陷疾病或染色体异常导致的疾病，因为不少的异常都不应该在这个年龄，马凡的可能性较大，但是就是诊断明确也不会有什么好办法，不是所有的马凡都有一样的症状！
马凡心脏都不该是有心脏病变问题吗？但我心脏除了窦性心律不齐和左心房高电压其它没毛病啊！所以我想转移看看到底啊不是高胱氨酸尿症，但我不知道该挂什么科，亦或者检查什么
马凡到一定年龄可能就会出心脏的问题，主要是心脏瓣膜和主动脉疾病，如果想详细诊断，建议去北京协和！
我的体征从小就这样的，按理说是马凡这个年龄心脏应该能看出病变了，但是现在并没有，倒是高胱氨酸尿症有很大可能，请问你知道这个病该看什么科吗？高胱氨酸尿症
这都是罕见的病，大多数人一辈子都不会碰到？
这个我怎么知道，反正很多医院没这方面的定性检查，像我这种似又非似的，主动是心脏没见病变迹象，不好定性是不是马凡，所以我想看另一个可能性，那就是高胱氨酸尿症，这个病的并发症也跟马凡很相似，但我不知道该看什么科
我感觉这个去看内分泌科或者遗传科！
你这个情况的话，现在问题比较大的就是心脏的问题，所以说要检查也是到心血管内科治疗方面，应该不会有问题，因为根据你的描述的话，这个绝对不会治理方面的问题，所以也就不是什么马凡综合症了。
我说的是高胱氨酸尿症啊，也称假性马凡，该看啥？
具体数值是多少？你把报告单发给我看一下，这个不是说高就有问题，要看身高多少。
比例我没量过，我身高米82，双手张开刚好也是米82
那么那个胱氨酸测定数值是多少？这个你详细描述一下。
这个我不是还没测嘛，我不是不知道该去看哪一门检查哪一项嘛
这个情况简单，你就挂内科就可以检查，这个是检验科在做。
病情分析：
亲爱的病友你好。根据你提供的资料。已经明确是先天性白内障。脊椎侧弯。
指导意见：
我的建议是。1去医院挂内分泌科就可以。2智力应该是没问题。如果有怀疑。可以去做专门的评估。3合理膳食。营养均衡。4规律饮食生活健康就好。5白内障可以及早手术治疗。
以上是对“本人从小，四肢细长，驼背”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
怎么做专门的评估？
有智力评估表。专业测试。我觉得你厉害呢应该没啥问题。你的描述那么清楚的。
这个病也分轻重啊，网上查了一下还分好几个类型，也许是是较轻那种吧！烦死了，整天提心吊胆的，有空再去瞧瞧内分泌科，肯定会有问题的，不然不然这样，任我怎么吃都不会胖，甲亢又不是甲亢，糖尿病又不是糖尿病，真怀疑是有什么隐性疾病。
去做个系统检查。排除问题就可以。不必烦恼。如果没事不是更好。
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温馨提示：
平时应多吃些富含维生素C的番茄、菠菜、洋葱。
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