健康咨询描述: 男21岁右眼晶体半脱位左腰上方鼓了一个大包心脏应该没事父母没有这个症状请问一下我是不是马凡
马凡氏综合征是临床一系列疾病表现,称为综合征。马凡氏综合征是一种先天性基因异常导致身体肌肉、骨骼,甚至血管系统畸形。基因可能为遗传,也可能是突变。马凡氏综合征患者通常受累及以下几方面:
1、眼睛:眼睛可能会有晶状体脱位,高度近视;
2、骨骼系统表现:病人可能会有脊柱侧弯或骨骼畸形,有的病人体型表现是身高很高,体型很瘦;
3、心血管系统:可以表现为动脉扩张,发生动脉瘤,也可以累及到心脏瓣膜,造成二尖瓣关闭不全。
临床上如果有眼睛晶状体脱位、骨骼系统和心脏系统表现,就称为马凡氏综合征。
马方综合征又称为马凡综合征,为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
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