先天性卵巢发育不全综合征临床表现？
健康咨询描述： 我发小最近在住院，然后昨天居然看他的时候发现她瘦了不到15斤吧，然后看他这么长了就不放心他，我就去找她的主治医生谈她的主治医生告诉我说我朋友可能是得了先天性卵巢疾病，我不是很清楚，请问。先天性卵巢发育不全综合征临床表现？
想得到怎样的帮助：请问，先天性卵巢发育不全综合征临床表现？
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先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述，也称Turner综合征。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。寿命与正常人相同。母亲年龄似与此种发育异常无关。临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育程度不一。寿命与正常人同。母亲年龄似与此种发育异常无关。LH和FSH从10～11岁起显着升高，且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。
你好，表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育等。
病情分析：
现在有可能是先天性卵巢功能不全，对身体的影响是比较大的，可能会出现了，子宫比较小，卵巢比较小，没有正常的月经，所以认为是需要检查和治疗，需要根据具体的情况来分析。
指导意见：
这个情况一般需要补充雌激素和孕激素治疗比较好一些，疾病的治疗是有帮助的，避免吃辛辣食物和饮酒。
以上是对“先天性卵巢发育不全综合征临床表现？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
先天性卵巢发育不全综合征的临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。通过激素类药物治疗，促进身高增长，刺激乳房与生殖器发育。
疾病百科| 先天性卵巢发育不全（别名：卵巢性侏儒，生殖腺发育不全，生殖腺侏儒，特纳综合征，先天性性腺发育不全，性腺发育障碍症）
温馨提示：
做好病因预防，防止染色体畸变，对患儿进行早期治疗，以防后患。
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