有问必答网内科血液内科贫血 → 地贫-28位点及IVS-2-654位点双重杂合突变

地贫-28位点及IVS-2-654位点双重杂合突变

男 | 9岁 2019-05-29 23:59:03 2人回复

健康咨询描述: 您好!请问B地贫基因-28位点及IVS-2-654位点双重杂合突变是中度吗?我儿子是很小的时候觉得有点贫血,吃了一些红衣补血口服液。后来4岁查出是地中海贫血,但血色素能维持在100多点,也就没有治疗,平时生活吃得营养点。6岁多时有一次生病,血色素降到了68,当时输血600ml,升到了124,输血后感冒了两次,下降到85。然后带孩子到成都华西医院看病,医生建议先不输血,吃羟基脲,每天吃半颗,后来又吃5分之4颗,血色素能维持在95一100之间,孩子今年9月份就9岁了,羟基脲已经吃了两年多了,现在血色素只能维持在80一87之间了。马上9岁了,但身高只有122,偏矮,而且很瘦。华西医院医生说血色素在80多对生长发育有一定影响,如果输血把血色素提高对生长发育有帮助。但我又怕输血的风险大,我儿子只输过那600mI一次血。我也知道羟基脲有负作用。现在我就不知道应该怎么选择是否输血。我又怕长期输血的话以后就必须做骨髓移植。既然这个基因是中度地贫,请问还有其他既不输血又能让他血色素维持在100以上的办法吗?还有平时的饮食应该怎样营养搭配,多吃什么?


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发布人: ask91125043q3 投诉

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张云晓
张云晓 邢台医学高等专科学校第一附属医院   主任医师 擅长: 擅长白血病、淋巴瘤、骨髓瘤以及各种贫血等疾病诊治 免费提问 帮助网友:7797称赞:1
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2019-05-30 03:01:38 我要投诉

      看完了你的描述,了解到孩子患有中间型β-地中海贫血,这个是家族遗传性疾病,双重杂合突变也就决定了孩子的一生。没有更好的办法,除非骨髓移植,一定要间断复查铁蛋白,如果铁蛋白高,输血和祛铁交替治疗。

杨景涛
杨景涛 主治医师 擅长: 小儿支气管炎,二型糖尿病,冠心病,心房纤颤,脑梗塞 免费提问 帮助网友:3954
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2019-05-30 02:11:21 我要投诉

      病情分析:
      地中海贫血是一种基因异常性疾病。解决根本问题还是要基因治疗。好像目前的水平还不行。
      指导意见:
      建议你,先输血,把血色素升上去,不影响小孩的正常生长发育。随着时间,也许有更好的方法。不能影响当前

疾病百科| 贫血

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注意对引起贫血的病因的防治。

贫血是指人体外周血红细胞容量臧少,低于正常范围下限的一种常见的临床症状。由于红细胞容量测定较复杂,临床上常以血红蛋白(Hb)浓度来代替。我国血液病学家认为在我国海平面地区,成年男性Hb<120g... 更多>>

病因  治疗  预防  食疗  好发人群:老弱病后体虚的人群 常见症状:面色萎黄、气短乏力、少气懒言、消化不良、[详细] 是否医保:医保疾病 治疗方法:药物治疗、饮食疗法

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