健康咨询描述: 一个男孩浑身没有劲,不会走路,以前会走,直到六岁走路开始一拐一拐的,腰挺的特别高,没走几步就栽倒,晚上睡觉总说梦话,去过医院(北京儿童医院,天津儿童医院,合肥医院,安徽儿童医院)检查过,但没有检查出什么,然后去康复医院康复了一年但效果不大
有无检查心肌酶谱肌酸激酶明显增高,考虑进行性肌营养不良,或者是有无病毒感染导致还是脑瘫,需要医院检查一下基因检测,这么多医院都没有确诊,考虑先天性疾病多见。
我问过其他医生,医生说是肌营养不良,x连锁阴性遗传,是吗?x连锁阴性遗传是什么,有办法治吗?
X连锁隐性遗传为细胞内激酶JaK3基因突变,共济失调小脑退行性病变,本疾病预后不良
我想问一下,这个病有根治的办法吗?
基因突变没法根治,有可能进行性加重
那他这个是x连锁阴性遗传吗?如果加重会怎么样。可我们家从来没有人得过这样的病,这个病原体是从哪里来的,他的姐姐也都正常
遗传传男孩不传女孩。说明Y染色体有问题。
病情分析:
你是说孩子本来很好,从6岁开始出现走路不好的吗?现在孩子已经10岁了,是这样子的吗?
指导意见:
家里是否是添了二胎?孩子的精神状态怎么样?有没有影响吃饭和进食还上学吗?有没有带孩子去心理科看看?看看孩子是不是心理方面的问题,心理问题躯体化
是这样的,家里有三个小孩,他是最小的那个,她两个姐姐都正常,他吃饭正常,除了我描述的这些症状,其他都正常。
那么6岁他出现这种情况的时候,家里发生了什么事吗?比如和哥哥姐姐吵架了,父母训斥?还上学吗?
这是检查报告
第2章报告还是检查有肌源性损害。我的意思是让你排除一下心理方面的原因。
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