先天性肾上腺增生是一组由肾上腺皮质类固醇激素合成障碍引起的疾病,是编码皮质激素合成所必需的基因突变。大多数是由于常染色体的隐性遗传。其主要原因是在皮质醇合成过程中,由于酶缺乏导致皮质醇合成不足,临床上,21-羟化酶缺乏症是最常见的。这些酶的缺陷是不同的,可能会出现不同的临床表现。这个病需要终身服用激素,建议到内分泌专科治疗。治疗费用根据病情及合并的并发症情况而定。
病情分析:
先天性肾上腺皮质增生症是常染色体隐性遗传病,因肾上腺皮质激素合成途径中酶的缺陷引起的疾病,主要是由21-羟化酶缺乏引起。
指导意见:
建议到正规医院内分泌科就诊,最重要的就是皮质激素替代治疗,需要终身治疗,而疗效取决于病变的严重程度、开始治疗的时间早晚。遗传病很难治愈。
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