健康咨询描述: 好心大夫你好,你看这是做羊水穿刺的结果 基因芯片分析发现16号染色体在p11.2区域存在基因组拷贝数重复,拷贝数为3,涉及片段大小约为610kb,该区域包含26个蛋白编码基因,涉及22个OMIM基因,MAPK3(601795),TBX6(602427),ALDOA(103850)等。DGV数据库中未见相似片段良性记录;ClinGen数据库中未见三倍剂量敏感基因,但包含16p11.2复发性区域(proximal,BP4-BP5)(includesTBX6),此区域三倍剂量敏感评分为3;DECIPHER、ISCA及PubMed数据库中均可见多条致病性报道,临床表型多为发育迟缓,小头畸形,智障,自闭症等[PMID:27410714,30664628,26629640等]。综上,此拷贝数变异属于致病性CNV。但16p11.2复发性区域外显不全,表型异质性强,文献示其外显率约为27.2%[PMID:23258348]。
温馨提示:
培育孩子的自立能力,切忌父母事事包办,让孩子学会自己的事情自己做。
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