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这个是羊水穿刺的结果,这个孩子能不能要?

女 | 33岁 2021-01-06 21:32:26 1人回复 来自未知

健康咨询描述: 好心大夫你好,你看这是做羊水穿刺的结果 基因芯片分析发现16号染色体在p11.2区域存在基因组拷贝数重复,拷贝数为3,涉及片段大小约为610kb,该区域包含26个蛋白编码基因,涉及22个OMIM基因,MAPK3(601795),TBX6(602427),ALDOA(103850)等。DGV数据库中未见相似片段良性记录;ClinGen数据库中未见三倍剂量敏感基因,但包含16p11.2复发性区域(proximal,BP4-BP5)(includesTBX6),此区域三倍剂量敏感评分为3;DECIPHER、ISCA及PubMed数据库中均可见多条致病性报道,临床表型多为发育迟缓,小头畸形,智障,自闭症等[PMID:27410714,30664628,26629640等]。综上,此拷贝数变异属于致病性CNV。但16p11.2复发性区域外显不全,表型异质性强,文献示其外显率约为27.2%[PMID:23258348]。

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邹娜
邹娜 九江市妇幼保健院   副主任医师 擅长: 妇科炎症,宫颈疾病,异位妊娠,先兆流产,妊娠合并症 帮助网友:11022
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2021-01-13 07:37:36 我要投诉

      从这个穿刺结果以及在基因库中比对的信息来看,这个胎儿最好是建议引产,因为该段染色体区域的基因拷贝重复有可能引起胎儿小头畸形、发育迟缓和智力异常等情况。

疾病百科| 自闭症

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