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小儿糖原贮积病Ⅰ型是什么

保密 | 0个月 2021-01-15 10:18:08 2人回复来自未知

健康咨询描述：小儿糖原贮积病Ⅰ型是什么

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小儿糖原贮积病属于一种先天性遗传代谢病，总共分为12种类型，都是由于酶缺乏导致糖类代谢异常。一型指的是葡萄糖-6-磷酸酶缺乏而引起糖原贮积在肝脏。

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糖原贮积症是一组由于先天酶缺陷所造成的糖原代谢障碍性疾病，其中I型为葡萄糖-6-磷酸酶基因缺乏所致的常染色体隐性遗传性疾病，是本病最常见的类型。多表现新生儿期低血糖，婴儿期肝肿大，生长落后，身材矮小，鼻出血，智力发育多正常。