指导意见:
小儿同型胱氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传病,是蛋氨酸代谢过程中,由于酶缺乏而导致的一类遗传性疾病。患此病的小儿在临床上的主要症状有:1.多发性血栓栓塞,具体表现为突发胸闷、心慌、气短等;2.体格和智力发育迟缓;3.晶体脱位,具体表现为视物模糊、有重影、失明等;4.指趾过长、骨骼畸形;5.闭塞性血管疾病,具体表现为反复头痛,突然间不能说话等。一旦小儿出现类似症状,需要立即去医院通过临床表现和实验室检查进行确诊,并用大剂量维生素进行治疗。
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