神经纤维瘤病1型则具备以下标准中的两项或两项以上:1.6个以上皮肤牛奶咖啡斑,青春期前患者斑块最大直径超过5mm,青春期后超过15mm。2.2个以上类型的神经纤维瘤病灶,或1个丛状神经纤维瘤病灶。3.腋窝或腹股沟雀斑。4.视神经胶质瘤。5.2个以上虹膜Lisch结节,即虹膜错钩瘤。6.明显的骨损害,如伴发或不伴发假性骨关节病的蝶部发育异常、长骨骨质变薄。7.阳性家族史,父母、同胞或子女中有神经纤维瘤病1型患者。神经纤维瘤病2型则具备以下标准的任意一项:1.CT或核磁证实有双侧听神经瘤。2.阳性家族史(一级亲属中有神经纤维瘤病2型的患者),患单侧听神经瘤。3.阳性家族史(1级亲属中有神经纤维瘤病2型患者),患者有以下病变中的两种:神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、雪旺氏细胞瘤、青少年晶状体后囊浑浊斑等。如果怀疑存在神经纤维瘤病或已经确诊神经纤维瘤病的人,要及时到医院就诊。
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