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指导意见:
瓜氨酸血症是位于9号染色体上隐性遗传的精氨琥珀酸酶合成缺陷。正常情况下,瓜氨酸与天冬氨酸结合形成精氨琥珀酸。要是后者不能裂解,瓜氨酸与氨便积累起来,结果便会发生失禁、失眠、出汗、呕吐、腹泻、惊厥、精神异常、甚至阵发性昏迷。
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