神经纤维瘤病1型:1.6个以上牛奶咖啡斑,青春期前患者斑块最大直径超过5mm,青春期后超过15mm。2.2个以上任何类型的神经纤维瘤病灶,或1个丛状神经纤维瘤病灶。3.腋窝或腹股沟雀斑。4.视神经胶质瘤。5.2个以上虹膜Lisch结节,即虹膜错构瘤。6.明显的骨损害,如伴发或不伴发假性骨关节病的碟部发育异常、长骨皮质变薄。7.阳性家族史,父母、同胞或子女中有神经纤维瘤病1型患者。神经纤维瘤病2型:1.CT或核磁:证实有双侧听神经瘤。2.阳性家族史(一级亲属中有神经纤维瘤病2型的患者),患单侧听神经瘤。3.阳性家族史(一级亲属中有神经纤维瘤病2型的患者),患有以下病变中的2种:神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、雪旺氏细胞瘤、青少年晶状体后囊浑浊斑等。
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