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指导意见:
瓜氨酸血症的病人一般都是婴儿,这种现象在刚出生后表现是正常的,逐渐婴儿会出现昏睡,呕吐,食欲不振,癫痫和失去知觉等现象。这种病的因素是精安琥珀酸合成基因发生突变导致的,身体不能有效处理过渡的氨会积聚在血液里,导致瓜氨酸血症。
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瓜氨酸血症的典型症状
1.瓜氨酸血症Ⅰ型症状
(1)经典型:多于新生儿期起病,临床表现为哺乳困难、呕吐、惊厥、四肢强直、意识障碍。急性期死亡率高,存活者多见脑萎缩、智力运动损害。
(2)晚发型:可于青春期至成年发病,常见精神行为异常、智力运动倒退、肝损害。
2.瓜氨酸血症Ⅱ型症状
新生儿期或婴儿期发病主要表现为生长发育落后、黄疸、肝大、肝功能异常,常伴有低蛋白血症、凝血功能低下、溶血性贫血、低血糖等。儿童期发病会导致生长发育落后、血脂异常。成人期或青少年发病主要表现为抽搐、行为异常、记忆障碍、定向力障碍或意识障碍等。
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