神经纤维瘤病是一种与基因遗传相关的疾病,它大致可分为神经纤维瘤病一型神经纤维瘤病二型,无论神经纤维瘤病一型还是神经纤维瘤病二型常常都表现为中枢神经系统,以及周围神经系统,有时还会合并其他器官一些特发性表现。
神经纤维瘤病是常染色体显性遗传病,主要分为两型:神经纤维瘤病1型:其致病基因位于常染色体17q11.2。在发病者,此染色体位点缺失,致使患者不能产生相信的蛋白-神经纤维瘤蛋白。神经纤维瘤病2型:其致病基因位于常染色体22q11.2。在患病者,此染色体位点缺失,致使病人不能产生雪旺氏细胞瘤蛋白。
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