上下肢远端对称无力，发病大约六年前，脚尖下垂
女 | 33岁 2022-01-08 12:54:00
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健康咨询描述： 两块肌组织呈红偏白色，每个约0.5cm*0.5cm*0.5cm，病理切片:光镜下见肌千维大小明显不等，多呈圆形。可见较多空泡肌纤维。部分肌细胞被脂肪细胞代替。结缔组织重度增生。Gomori染色可见较多空泡肌纤维，未见破碎红纤维。单磷酸腺苷脱氨酶染色未见异常。NADH脱氢酶染色可见部分肌纤维类肌原纤维间网络状结构紊乱，可见虫噬纤维。琥珀酸脱氢酶染色未见破碎蓝纤维。细胞色素c氧化酶/琥珀酸脱氢酶双染未见COX酶活性缺失肌纤维。酸性磷酸酶染色可见空泡肌纤维处酶活性增高。腺苷三磷酸环化酶染色未见明显异常。PAS和ORO染色均未见明显异常。 病理诊断-半空泡的远端型肌病重度。建议行肌营养不良抗体免疫组化和相关基因检测。
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疾病百科| 营养不良（别名：奶痨）
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