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怀孕5个月,儿子有肝豆核基因变性,女儿是携带者

女 | 33岁 2022-01-09 14:10:19 1人回复 来自

健康咨询描述: 想请大夫看看我羊穿的检测结果(第一张是羊穿结果,第二张是我女儿的检查结果,第三张是我儿子的检查结果)

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钟城垚
钟城垚 重庆生命汇诊所   副主任医师 擅长: 上呼吸道感染包括感冒、咽炎、喉炎、扁桃体炎等;下呼 帮助网友:39513
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2022-01-09 14:15:11 我要投诉

      你好,本病的病因和发病机制十分复杂,曾有多种发病学说。目前认为威尔逊病是基因突变导致的遗传性疾病,其基因突变的数目众多,突变的类型复杂,纯合突变较少而杂合突变多见。已证实ATP7B基因突变是本病的主要原因。请带上检查报告去公立医院儿科门诊就诊。
      

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