健康咨询描述: 我还在就怎么都觉得不对劲呢,现在也不知道是不是所谓的猫叫综合征呢,孩子现在经常的哭,声音还像猫一样的,要是患有猫叫综合征有哪些明显的症状呢?
想得到怎样的帮助:孩子患有猫叫综合征是什么症状呢?
                                          病情分析:
      猫叫综合征为5号染色体短臂部分缺失所致,又称为5p部分单体综合征,是最常见的染色体缺失综合征之一。大部分病例的病因为基因突变,少数为父母遗传。典型临床表型包括出生后单调的猫叫样哭声,出生时脸圆形,以后逐渐变成长脸,并具有特殊面容如:宽鼻梁、宽眼距、外眼角下斜、内眦赘皮和低耳位等。据报告,在猫叫综合征患儿中,50%伴有先天性心脏病。
      指导意见:
      怀疑宝宝时猫叫综合征,带宝宝去正规医院儿科门诊就诊,医生评估孩子特征,确诊需要行染色体检查。如果确诊了,早期行语言治疗、物理治疗和职能训练,有助于提高宝宝的生活品质。
                                                                          
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