苯丙酮尿症临床表现有生长发育迟缓、智力发育落后、皮肤毛发异常、尿液有特殊气味、癫痫发作等。
1. 生长发育迟缓：在出生后数月内，患儿的生长发育速度相较于正常儿童会逐渐减缓，身高、体重增长不达标，运动功能发育也会延迟，如坐、爬、站、走等大运动以及抓握等精细运动的发展均落后于同龄人。
2. 智力发育落后：这是苯丙酮尿症较为突出的表现，由于体内苯丙氨酸代谢异常，对神经系统产生损害，患儿的智力发育明显受限，学习能力、认知能力、语言能力等多方面发展滞后，严重影响日后的生活和学习。
3. 皮肤毛发异常：皮肤常表现为干燥、易出现湿疹，肤色较浅，头发由黑变黄，且发质细软，这些变化主要与体内黑色素合成受影响有关。
4. 尿液有特殊气味：患儿的尿液会散发出一种特殊的鼠尿臭味，因为体内苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，通过尿液排出产生的特殊气味。
5. 癫痫发作：部分患儿可能会出现癫痫发作的症状，这也是神经系统受损害的一种表现，癫痫发作的类型多样，严重影响患儿的身体健康和生活质量。
苯丙酮尿症患者在日常生活中要严格遵循低苯丙氨酸饮食原则，定期复查血液中苯丙氨酸浓度，根据检查结果调整饮食方案。同时，要积极配合医生进行康复训练，以提高生活自理能力和社会适应能力，尽可能减少疾病对自身的不良影响。
