成骨不全症的症状包括骨骼畸形、骨折、蓝色巩膜、听力下降、牙齿发育不良等。
1. 骨骼畸形:患者骨骼发育异常,常出现肢体短小、脊柱侧弯等情况,严重影响身体外观及正常活动,导致行动不便,生活质量下降。
2. 骨折:成骨不全症患者骨质脆弱,轻微外力作用下就可能发生骨折,骨折频率较高,且愈合过程可能较缓慢,给患者带来身体痛苦和心理负担。
3. 蓝色巩膜:巩膜呈现蓝色或灰色,这是由于巩膜胶原纤维发育异常,变薄且透明度增加,使得脉络膜颜色透出所致。
4. 听力下降:部分患者会出现听力问题,因内耳骨质发育不良,影响声音传导,进而导致不同程度的听力减退。
5. 牙齿发育不良:牙齿形态、结构可能出现异常,如牙釉质发育不全、牙齿易磨损、龋齿发生率增加等,影响咀嚼和口腔健康。
成骨不全症患者在日常生活中需格外小心,避免剧烈运动和可能导致碰撞的活动,减少骨折风险。同时,要定期就医检查,遵循医生的治疗建议,积极配合治疗,以改善症状、提高生活质量。