先天性甲状腺功能低下的表现有代谢低下、生长发育迟缓、特殊面容、神经系统症状、心血管系统症状等。
1. 代谢低下：患儿常出现体温低、怕冷、少汗，末梢循环差，皮肤粗糙、干燥，毛发稀疏、干枯。同时，新陈代谢减慢，导致食欲减退，腹胀、便秘较为常见，活动量少，精神萎靡，嗜睡等情况也频繁出现。
2. 生长发育迟缓：在体格发育方面，患儿身高增长缓慢，明显低于同龄人，囟门闭合延迟。出牙、坐、爬、走等运动发育也均落后于正常儿童。智力发育也受影响，学习能力差，反应迟钝。
3. 特殊面容：头大，鼻梁塌陷，眼距宽，眼睑水肿，眼裂小，唇厚，舌大且常伸出口外，流涎较多，面部呈现出臃肿、呆滞的模样。
4. 神经系统症状：患儿常表现为表情呆板、淡漠，对外界反应迟钝，记忆力减退，注意力不集中，严重者可出现智力障碍。
5. 心血管系统症状：心率减慢，心音低钝，心脏扩大，可伴有心包积液，心电图可出现低电压、T波低平或倒置等改变。
先天性甲状腺功能低下若能早发现、早治疗，可最大程度减少对患儿生长发育的不良影响。日常生活中要保证患儿营养均衡，定期复查甲状腺功能，严格按照医嘱按时服药，切不可随意增减药量或停药，以便及时调整治疗方案，保障患儿健康成长。
