石骨症临床表现有骨骼畸形、贫血、视力障碍、面神经麻痹、生长发育迟缓等。
1.骨骼畸形：石骨症会使骨质不断硬化、增厚，破坏正常骨骼结构，导致骨骼形态改变，常见于颅骨、四肢骨等部位，比如颅骨增厚可影响头颅外观，四肢骨畸形可能致使肢体长短不一、弯曲变形，影响正常活动。
2.贫血：由于骨髓腔被异常增生的骨质填充，造血空间减少，造血功能受到抑制，红细胞生成不足，进而引发贫血，患者常出现面色苍白、头晕、乏力等症状。
3.视力障碍：当病变累及眼眶周围骨骼时，可压迫眼球、视神经等结构，导致视力下降、视野缺损等视力障碍问题，严重影响患者生活质量。
4.面神经麻痹：骨质增生压迫面神经，可导致面神经功能受损，引起面部肌肉运动障碍，出现一侧面部表情肌瘫痪，如眼睑闭合不全、口角歪斜等症状。
5.生长发育迟缓：在儿童患者中，石骨症会影响骨骼的正常生长和发育，导致身高增长缓慢、骨骼发育滞后等情况，对孩子的整体生长发育产生不良影响。
石骨症患者在日常生活中要多注意休息，避免剧烈运动和碰撞，防止骨折。饮食上保证营养均衡，多摄入富含钙、磷等矿物质以及维生素的食物。同时，务必严格按照医生的嘱咐定期复查，以便及时了解病情变化，调整治疗方案。
